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OncoQuest BRCA1/2 Assay for NGS Detection of Germline Mutations

产品介绍:
OncoQuest BRCA1/2 Assay for NGS Detection of Germline Mutations 主要针对乳腺癌、卵巢癌的遗传风险评估设计,用于肿瘤临床科学研究(For research use only)。产品由扩增子生成部分和高通量测序文库构建部分组成,可利用30ng来自组织、血液的人类基因组DNA制备适用于Illumina或Ion Torrent测序平台的扩增子测序文库。扩增子覆盖了BRCA1和BRCA2两个基因的全部编码区域(同时覆盖外显子-内含子边界和外显子周边10-20碱基),可以检测两个基因的编码区域的生殖系突变。

乳腺癌的遗传风险:

现已知与生殖系基因突变相关的乳腺癌称为遗传性乳腺癌,占全部乳腺癌的5%~10%。绝大多数遗传性乳腺癌为常染色体显性遗传,最常见的易感基因是乳腺癌基因BRCA1和BRCA2,其中BRCA1基因突变占遗传性乳腺癌的45%左右。除乳腺癌外,BRCA1和BRCA2基因突变还会引起多种癌症的患病风险增高。目前,对BRCA1和BRCA2基因的突变检测已成为衡量遗传性乳腺癌、卵巢癌患病风险的重要手段。好莱坞影星安吉丽娜茱莉就来自于遗传性乳腺癌家族,基因检测发现她携带有BRCA1基因风险突变,使她一生中乳腺癌患病率高达87%,因此她接受了预防性乳腺切除。

产品优势:
● 整体化解决方案,易于开展项目;
● 优化的操作流程,无需额外调整
● 包含所有试剂组分,无需额外采购
● 完备的产品技术支持和操作培训
● 优秀的测序覆盖率、均一性和特异性;
● 临床实验验证——结果准确可靠;
● CLIA认证实验检测正确率100%
● 超过1500例样品的临床试验验证。


 



 

 

 

 

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